Cor Vasa 2025, 67(4) | DOI: 10.33678/cor.2025.084

Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČSL JEP

Alice Krebsováa, Eva Kutílkováa, Miloš Kubáneka, Veronika Zoubkováb,, Terézia Tavačovác, Petra Peldováb, Lenka Piherovád, Pavel Votýpkab,, Štěpánka Pohlová Kučerováe, Ilga Grochováf, Andrea Gřegořovág,, Daniela Žákováh,ch, Tomáš Freibergerh,i, Jan Janoušekc, Tomáš Novotnýj,, Jiří Bonaventurak, Milan Macekb

a Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha,

Česká republika, ERN GUARD Heart

b Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha,

Česká republika, ERN ITHACA

c Dětské kardiocentrum, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika,

ERN GUARD Heart

d Klinika dětí a dorostu, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha, Česká republika

e Ústav soudního lékařství, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové, Hradec Králové,

Česká republika

f I. interní kardioangiologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny, Brno a Centrum prenatální diagnostiky Brno,

Brno, Česká republika

g Ústav klinické a molekulární patologie a lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava, Česká republika

h Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, Brno, Česká republika

ch Klinika kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno, Brno, Česká republika

i Ústav klinické imunologie a alergologie, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno, Brno, Česká republika

j Interní kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno, Brno, Česká republika

k Kardiologická klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika,

ERN GUARD-Heart

Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u dědičných kardiovaskulárních onemocnění typu kardiomyopatií, arytmických syndromů, aortálních syndromů a hyperlipoproteinémií. Součástí kompexního vyšetření v kardiogenetice je kaskádový rodinný screening, který by měl probíhat spolu s molekulárně genetickým vyšetřením a přispívá k identifikaci patogenní DNA varianty. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto posmrtné genetické vyšetření (molekulární pitva) je důležitou součástí kardiogenetiky a zahrnuje vyšetření pokrevních pozůstalých. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti personalizované péče. Kardiogenetické vyšetření je záležitostí mezioborových týmů kardiologů, genetiků, pitvajících lékařů, neurologů, lipidologů, angiologů a dalších profesí. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v lokálním i národním měřítku je zásadní pro zajištění kvalitní a standardizované péče o pacienty s dědičnými kardiovaskulárními onemocněními. Nedávná doporučení kardiologické i genetické evropské společnosti opětovně upravila některé postupy, proto nyní uvádíme aktualizaci i pro české odborníky.

Klíčová slova: Dědičné aortální syndromy Dědičné arytmické syndromy Familiární hypercholesterolemie Kardiomyopatie Riziková skóre Srdeční zástava

Vloženo: 28. červenec 2025; Revidováno: 28. červenec 2025; Přijato: 1. srpen 2025; Zveřejněno: 6. říjen 2025  Zobrazit citaci