Cor Vasa 2025, 67(4):511-534 | DOI: 10.33678/cor.2025.084

Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČSL JEP

Alice Krebsováa, Eva Kutílkováa, Miloš Kubáneka, Veronika Zoubkováb, Terézia Tavačovác, Petra Peldováb, Lenka Piherovád, Pavel Votýpkab, Štěpánka Pohlová Kučerováe, Ilga Grochováf, Andrea Gřegořovág, Daniela Žákováhch, Tomáš Freibergerhi, Jan Janoušekc, Tomáš Novotnýj, Jiří Bonaventurak, Milan Macekb
a Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, Česká republika, ERN GUARD Heart
b Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika, ERN ITHACA
c Dětské kardiocentrum, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika, ERN GUARD Heart
d Klinika dětí a dorostu, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha, Česká republika
e Ústav soudního lékařství, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové, Hradec Králové, Česká republika
f I. interní kardioangiologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny, Brno a Centrum prenatální diagnostiky Brno, Brno, Česká republika
g Ústav klinické a molekulární patologie a lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava, Česká republika
h Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, Brno, Česká republika
ch Klinika kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno, Brno, Česká republika
i Ústav klinické imunologie a alergologie, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno, Brno, Česká republika
j Interní kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno, Brno, Česká republika
k Kardiologická klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika, ERN GUARD-Heart

Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u dědičných kardiovaskulárních onemocnění typu kardiomyopatií, arytmických syndromů, aortálních syndromů a hyperlipoproteinémií. Součástí kompexního vyšetření v kardiogenetice je kaskádový rodinný screening, který by měl probíhat spolu s molekulárně genetickým vyšetřením a přispívá k identifikaci patogenní DNA varianty. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto posmrtné genetické vyšetření (molekulární pitva) je důležitou součástí kardiogenetiky a zahrnuje vyšetření pokrevních pozůstalých. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti personalizované péče. Kardiogenetické vyšetření je záležitostí mezioborových týmů kardiologů, genetiků, pitvajících lékařů, neurologů, lipidologů, angiologů a dalších profesí. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v lokálním i národním měřítku je zásadní pro zajištění kvalitní a standardizované péče o pacienty s dědičnými kardiovaskulárními onemocněními. Nedávná doporučení kardiologické i genetické evropské společnosti opětovně upravila některé postupy, proto nyní uvádíme aktualizaci i pro české odborníky.

Klíčová slova: Dědičné aortální syndromy Dědičné arytmické syndromy Familiární hypercholesterolemie Kardiomyopatie Riziková skóre Srdeční zástava

Vloženo: 28. červenec 2025; Revidováno: 28. červenec 2025; Přijato: 1. srpen 2025; Zveřejněno: 6. říjen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Krebsová A, Kutílková E, Kubánek M, Zoubková V, Tavačová T, Peldová P, et al.. Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČSL JEP. Cor Vasa. 2025;67(4):511-534. doi: 10.33678/cor.2025.084.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Members ATF, (CPG) ECfPG, Societies ENC. 2019 ESC/EAS guidelines for the management of dyslipidaemias: Lipid modification to reduce cardiovascular risk. Atherosclerosis 2019; 290: 140-205. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. European Heart Journal 2023; 44(37): 3503-626. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J 2022; 43(40): 3997-4126. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Mazzolai L, Teixido-Tura G, Lanzi S, et al. 2024 ESC Guidelines for the management of peripheral arterial and aortic diseases. Eur Heart J 2024; 45(36): 3538-700. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Elliott P, Schunkert H, Bondue A, et al. Integration of genetic testing into diagnostic pathways for cardiomyopathies: a clinical consensus statement by the ESC Council on Cardiovascular Genomics. Eur Heart J 2025; 46(4): 344-53. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Stiles MK, Wilde AA, Abrams DJ, et al. 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families. Heart Rhythm 2021; 18(1): e1-e50. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Demolder A, Bianco L, Caruana M, et al. Arrhythmia and impaired myocardial function in heritable thoracic aortic disease: An international retrospective cohort study. European Journal of Medical Genetics 2022; 65(6): 104503. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Sabbag A, Essayagh B, Barrera JDR, et al. EHRA expert consensus statement on arrhythmic mitral valve prolapse and mitral annular disjunction complex in collaboration with the ESC Council on valvular heart disease and the European Association of Cardiovascular Imaging endorsed cby the Heart Rhythm. EP Europace 2022; 24(12): 1981-2003. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Giudicessi JR, Rohatgi RK, Bos JM, Ackerman MJ. Prevalence and clinical phenotype of concomitant long QT syndrome and arrhythmogenic bileaflet mitral valve prolapse. Int J Cardiol 2019; 274: 175-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478-90a. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Cuchel M, Raal FJ, Hegele RA, et al. 2023 Update on European Atherosclerosis Society Consensus Statement on Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: new treatments and clinical guidance. Eur Heart J 2023; 44(25): 2277-91. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Isbister JC, Nowak N, Butters A, et al. "Concealed cardiomyopathy" as a cause of previously unexplained sudden cardiac arrest. International Journal of Cardiology 2021; 324: 96-101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases. Heart Rhythm 2022; 19(7): e1-e60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Basso C, Burke M, Fornes P, et al. Guidelines for autopsy investigation of sudden cardiac death. Virchows Arch 2008; 452(1): 11-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Zeman M, Kučerová Š, Vojtíšek T, Hejna P. Standard autopsy and diagnostic procedure in forensic departments in cases of sudden cardiac death (SCD) in individuals under 40 years of age. Soud Lek 2023; 68(1): 2-10.
    16. Bonaventura J, Norambuena P, Tomašov P, et al. The utility of the Mayo Score for predicting the yield of genetic testing in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Arch Med Sci 2019; 15(3): 641-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Bos JM, Will ML, Gersh BJ, Kruisselbrink TM, Ommen SR, Ackerman MJ. Characterization of a phenotype-based genetic test prediction score for unrelated patients with hypertrophic cardiomyopathy. Mayo Clin Proc 2014; 89(6): 727-37. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Escobar-Lopez L, Ochoa JP, Royuela A, et al. Clinical Risk Score to Predict Pathogenic Genotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2022; 80(12): 1115-26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. The Marfan Foundation. www.marfan.org.
    20. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010; 47(7): 476-85. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Sheppard MN, van der Wal AC, Banner J, et al. Genetically determined cardiomyopathies at autopsy: the pivotal role of the pathologist in establishing the diagnosis and guiding family screening. Virchows Arch 2023; 482(4): 653-69. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Clinical Genome Resource. clinicalgenome.org.
    23. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in medicine 2015; 17(5): 405-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Salfati EL, Spencer EG, Topol SE, et al. Re-analysis of whole-exome sequencing data uncovers novel diagnostic variants and improves molecular diagnostic yields for sudden death and idiopathic diseases. Genome Med 2019; 11(1): 83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Campuzano O, Sarquella-Brugada G, Fernandez-Falgueras A, et al. Reanalysis and reclassification of rare genetic variants associated with inherited arrhythmogenic syndromes. EBioMedicine 2020; 54: 102732. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Quiat D, Witkowski L, Zouk H, Daly KP, Roberts AE. Retrospective Analysis of Clinical Genetic Testing in Pediatric Primary Dilated Cardiomyopathy: Testing Outcomes and the Effects of Variant Reclassification. J Am Heart Assoc 2020; 9(11): e016195. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Cabrera-Romero E, Ochoa JP, Barriales-Villa R, et al. Penetrance of Dilated Cardiomyopathy in Genotype-Positive Relatives. J Am Coll Cardiol 2024; 83(17): 1640-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Kubanek M, Binova J, Piherova L, et al. Genotype is associated with left ventricular reverse remodelling and early events in recent-onset dilated cardiomyopathy. ESC Heart Fail 2024; 11(6): 4127-38. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Mazzanti A, Trancuccio A, Kukavica D, et al. Independent validation and clinical implications of the risk prediction model for long QT syndrome (1-2-3-LQTS-Risk). Europace 2022; 24(4): 614-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Circulation 2010; 121(13): 1533-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. O'Mahony C, Jichi F, Pavlou M, et al. A novel clinical risk prediction model for sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy (HCM risk-SCD). Eur Heart J 2014; 35(30): 2010-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Bonaventura J, Rowin EJ, Chan RH, et al. Relationship Between Genotype Status and Clinical Outcome in Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc 2024; 13(10): e033565. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Honarbakhsh S, Providencia R, Garcia-Hernandez J, et al. A Primary Prevention Clinical Risk Score Model for Patients With Brugada Syndrome (BRUGADA-RISK). JACC Clin Electrophysiol 2021; 7(2): 210-22. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Fellmann F, Van El CG, Charron P, et al. European recommendations integrating genetic testing into multidisciplinary management of sudden cardiac death. European Journal of Human Genetics 2019; 27(12): 1763-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Tento článek je publikován v režimu tzv. otevřeného přístupu k vědeckým informacím (Open Access), který je distribuován pod licencí Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License (CC BY-NC 4.0), která umožňuje nekomerční distribuci, reprodukci a změny, pokud je původní dílo řádně ocitováno. Není povolena distribuce, reprodukce nebo změna, která není v souladu s podmínkami této licence.


    Zpět na obsah