Cor Vasa 2025, 67(4):511-534 | DOI: 10.33678/cor.2025.084

Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČSL JEP

Alice Krebsová^a, Eva Kutílková^a, Miloš Kubánek^a, Veronika Zoubková^b, Terézia Tavačová^c, Petra Peldová^b, Lenka Piherová^d, Pavel Votýpka^b, Štěpánka Pohlová Kučerová^e, Ilga Grochová^f, Andrea Gřegořová^g, Daniela Žákováh^ch, Tomáš Freibergerhⁱ, Jan Janoušek^c, Tomáš Novotný^j, Jiří Bonaventura^k, Milan Macek^b

^a Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha, Česká republika, ERN GUARD Heart

^b Ústav biologie a lékařské genetiky, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika, ERN ITHACA

^c Dětské kardiocentrum, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika, ERN GUARD Heart

^d Klinika dětí a dorostu, 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, Praha, Česká republika

^e Ústav soudního lékařství, Lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Hradec Králové, Hradec Králové, Česká republika

^f I. interní kardioangiologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny, Brno a Centrum prenatální diagnostiky Brno, Brno, Česká republika

^g Ústav klinické a molekulární patologie a lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Ostrava, Ostrava, Česká republika

^h Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, Brno, Česká republika

^ch Klinika kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno, Brno, Česká republika

ⁱ Ústav klinické imunologie a alergologie, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno, Brno, Česká republika

^j Interní kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařská fakulta Masarykovy univerzity Brno, Brno, Česká republika

^k Kardiologická klinika, 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika, ERN GUARD-Heart

In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathies, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, congenital heart defects, and hyperlipoproteinemias. Complex testing in cardiogenetics includes family cascade screening, which should be performed in conjunction with molecular genetic testing and contributes to the identifi cation of pathogenic DNA variants. Sudden cardiac death is a common risk for all of these disease groups; therefore, postmortem genetic testing (molecular autopsy) is an important part of cardiogenetics and includes examination of relatives. Knowledge of the molecular basis of genetic diseases opens up the possibility of personalized care. Cardiogenetic testing is a matter for interdisciplinary teams of cardiologists, geneticists, autopsy performing physicians, neurologists, lipidologists, angiologists, and other professions. Communication between the different professionals and teams, both locally and nationally, is essential to ensure quality and standardised care for patients with inherited cardiovascular diseases. Recent recommendations from the European Societies for Cardiology and for Human Genetics (ESC and ESHG) have re-adjusted some of the procedures, so we now provide an update for Czech professionals.

Keywords: Cardiac arrest Cardiomyopathy Familiar hypercholesterolemias Hereditary aortic syndromes Hereditary arrhythmic syndromes Risk score

Received: July 28, 2025; Revised: July 28, 2025; Accepted: August 1, 2025; Published: October 6, 2025  Show citation